La malformazione di Chiari è una patologia della fossa cranica posteriore, in cui cervelletto e tronco encefalico sono normalmente contenuti. Essa è caratterizzata da un “ingombro” delle strutture nervose a livello del passaggio cranio-spinale e da una dimensione ridotta della fossa cranica posteriore. Le tonsille cerebellari e il tronco encefalico sono pertanto dislocati attraverso una piccola apertura, chiamata forame magno, nel canale spinale. La malformazione di Chiari può essere associata a molte altre patologie, inclusi il mielomeningocele, la siringomielia, la spina bifida e l’idrocefalo. Se ne distinguono due tipi principali, con diversa eziologia, età di presentazione e gravità: il tipo I ed il tipo II.
Si ritiene che la malformazione sia legata ad un’insufficiente sviluppo della fossa cranica posteriore, con conseguente spinta del cervelletto verso il basso, attraverso il forame magno. Il tipo I solitamente si manifesta nel giovane adulto. Morfologicamente è caratterizzata dalla dislocazione delle tonsille cerebellari nella parte superiore del canale cervicale. Nel 30-85% dei casi è associata a siringomielia e in un quarto dei casi ad anomalie ossee della base cranica. Il tipo II solitamente si presenta alla nascita, ed è tipicamente associato a spina bifida. Morfologicamente sono dislocati nel canale cervicale anche il verme e la parte inferiore degli emisferi del cervelletto, il bulbo ed il IV ventricolo. Il tipo II è più grave del tipo I ed il trattamento è più complesso.
I pazienti affetti da malformazione di Chiari possono essere asintomatici o sviluppare sintomi nel corso della vita, generalmente nella seconda o terza decade. La sintomatologia è estremamente polimorfa ed include cefalea da sforzo, disturbi oculari (visione offuscata, diplopia), disturbi oto-neurologici (vertigini, alterazioni dell'udito), disturbi degli ultimi nervi cranici (alterazioni del tono della voce, apnea notturna, difficoltà a deglutire), disturbi cerebellari (nistagmo, atassia, alterazioni dell’equilibrio) o disturbi secondari a disfunzione del midollo spinale (parestesie, debolezza muscolare). La cefalea spesso è uno dei sintomi di esordio; essa insorge tipicamente durante uno sforzo e si localizza a livello nucale.
La Risonanza Magnetica (RM) encefalo è l'esame di scelta nella diagnosi della malformazione di Chiari, in quanto permette di valutare l'entità della discesa tonsillare, la morfologia delle tonsille e l'eventuale presenza di siringomielia. Nei pazienti sintomatici, le tonsille cerebellari generalmente acquisiscono una forma triangolare nella immagini sagittali e tendono ad ostruire in modo completo il passaggio liquorale a livello del forame magno. La RM permette inoltre di studiare le alterazioni della circolazione liquorale indotte dalla malformazone di Chiari (Cine RM). Queste alterazioni sono alla base dello sviluppo della siringomielia. La discesa tonsillare non sempre è espressione di una malformazione di Chiari. Una erniazione delle tonsille cerebellari può conseguire ad una sindrome da ipotensione liquorale, allo sviluppo di un processo espansivo in fossa cranica posteriore, alla presenza di idrocefalo o all'esistenza di una malformazione della giunzione cranio-vertebrale (invaginazione basilare). Si consiglia di estendere lo studio RM a tutto il rachide, al fine di evidenziare una eventuale cavità siringomielica associata. Un ulteriore approfondimento diagnostico è rappresentato dall’esecuzione dei potenziali evocati somato-sensoriali e motori, al fine di meglio definire il l’eventuale presenza ed il grado di sofferenza midollare.
Il trattamento, unicamente chirurgico, è indicato quando la malformazione di Chiari sia associata a sintomi tali da alterare significativamente lo svolgimento delle comuni attività quotidiane del paziente ed alla presenza di siringomielia. E' noto infatti che i sintomi indotti dalla siringomielia, una volta instauratisi, tendono ad essere progressivi e migliorano solo parzialmente in seguito al trattamento. L’atto chirurgico consiste in un’incisione in corrispondenza della nuca di circa 10 cm; dopo avere sezionato i muscoli, si raggiunge il passaggio atlo-occipitale, si procede ad una decompressione osteo-durale (rimozione di una piccola porzione ossea alla base del cranio e nella parte posteriore della prima vertebra cervicale ed apertura della dura madre) e coartazione delle tonsille cerebellari. Confezionando poi una plastica durale (duroplastica) con materiale autologo (pericranio) o eterologo, si amplia in tal modo lo spazio della fossa cranica posteriore ed il passaggio atlo-occipitale. E’ un intervento sicuro che comporta 4-5 giorni di ricovero ed una successiva convalescenza di circa 30 giorni.
